Analista de Dados Genéticos (NGS) — Germinativo e Somático - Itaim Bibi, SP
Bioma Genetics
Requisitos (obrigatórios)
Graduação em Biomedicina, Biotecnologia, Ciências Biológicas.
Responsabilidades:
Executar a análise e interpretação clínica de dados de NGS (painéis de reprodução humana, exoma e painéis oncológicos), além de análises por PCR e sequenciamento Sanger quando aplicável.
Realizar triagem, filtragem e priorização de variantes (SNV/Indels e, quando aplicável, CNV/LOH/fusões) com base em fenótipo (HPO), correlação genótipo–fenótipo e histórico familiar.
Aplicar diretrizes de classificação e reporte de variantes: ACMG/AMP/ClinGen (germinativo) e AMP/ASCO/CAP/ESMO (somático).
Utilizar e manter atualizadas as referências e bancos: ClinVar, gnomAD, HGMD, OMIM, Decipher, LOVD, COSMIC, OncoKB, CIViC, entre outros.
Documentar controle de qualidade (Q30, cobertura/profundidade, uniformidade, taxa de mapeamento, contaminação, duplicatas), abrindo e investigando não conformidades e propondo ações corretivas.
Revisar em dupla e elaborar laudos e relatórios técnicos claros, reprodutíveis e rastreáveis, em parceria com a equipe médica/científica.
Participar de discussões de casos (tumor boards e reuniões clínicas) e prestar suporte técnico à equipe assistencial.
Reanalisar periodicamente casos (p. ex., VUS) e atualizar laudos quando novas evidências clínicas surgirem.
Colaborar no desenvolvimento, melhoria e validação de testes/pipelines (sensibilidade, especificidade, LoD, precisão, reprodutibilidade; estudos de comparabilidade).
Redigir e manter POPs, registros e documentação para auditorias (ISO 15189/17025, CAP/CLIA, ANVISA) e ensaios de proficiência (EMQN/GenQA, quando aplicável).
Zelar por segurança e privacidade de dados conforme LGPD, boas práticas e políticas internas.
Contribuir para treinamentos internos e capacitação contínua da equipe.
Localização: Itaim Bibi, São Paulo, SP
Para se candidatar a esta vaga envie seus detalhes por e-mail para rh@biomagenetics.com.br
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